Seltene Krankheiten stellen eine große Herausforderung sowohl für PatientInnen und deren Familien als auch für ÄrztInnen und WissenschafterInnen, das Gesundheitssystem und die Gesellschaft als Ganzes dar. Eine Krankheit gilt als selten, wenn nicht mehr als 1 von 2.000 Personen betroffen ist. Allerdings gibt es fast 8.000 verschiedene seltene Krankheiten, somit sind allein in Österreich rund 400.000 Menschen betroffen, was statistisch gesehen 1 von 20 Personen entspricht.

Bei rund 80 Prozent aller seltenen Krankheiten ist die Ursache genetisch bedingt, allerdings sind die zugrundeliegenden Ursachen bei mehr als der Hälfte kaum oder gar nicht verstanden. So fehlen oft die nötigen Therapeutika oder sie sind teuer. Der Welttag der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar macht auf die Situation der Betroffenen aufmerksam. An der MedUni Wien wird gemeinsam mit dem CeMM (Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences) und der St. Anna Kinderkrebsforschung im Rahmen des Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases” (LBI-RUD) geforscht.

„Unsere Forschungsarbeit hilft nicht nur erkrankten Patientinnen und Patienten, da sie die Basis für gezielte Therapien bildet, sondern liefert auch einzigartige und revolutionäre Einblicke in die menschliche Biologie – was unser grundlegendes Verständnis von menschlichen Erkrankungen erweitert“, erklärt Institutsleiter Kaan Boztug.

Der Forschungsschwerpunkt liegt auf den seltenen Krankheiten des Immunsystems, der Blutbildung (Hämatopoese), der Dermatologie sowie des Nervensystems, welche zusammen mehr als 50 Prozent aller seltenen Krankheiten ausmachen. Weitere Schwerpunkte umfassen seltene Erkrankungen im Bereich der Gastroenterologie, Hepatologie und der Erforschung von Krebszellen.

Das Buch „Seltene Erkrankungen – Aspekte aus Ethik und Praxis” befasst sich inhaltlich mit der Thematik. „Gerade seltene Erkrankungen werfen dringende Fragen in der Gesellschaft auf“, sagt Christiane Druml, UNESCO Lehrstuhl für Bioethik an der Medizinischen Universität Wien und Mitautorin, „die neben den allgemeinen ethischen Prinzipien vor allem das Prinzip der Gerechtigkeit tangieren. Diese Themen – wie zum Beispiel den Wunsch nach einem gesunden Kind oder auch wie viel ein Medikament kosten darf, haben wir erstmals breit in einem für den deutschsprachigen Raum geschriebenen Buch aufgeworfen und diskutiert“. Das Buch hat Druml  gemeinsam mit dem Politikwissenschafter Paul Just verfasst. Es bietet Menschen, die direkt oder indirekt von seltenen Erkrankungen betroffen sind, konkretes und praktisches Wissen. In Folge soll damit auch das Bewusstsein für seltene Krankheiten in unserer Gesellschaft erhöht werden, von denen erstmals in den 1980er Jahren als solche die Rede war.